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阿尔茨海默症

阿尔茨海默症(Alzheimer disease,AD)俗称老年痴呆症,是一种不可逆转的、渐进退行性的大脑疾病,它缓慢破坏记忆力和思维能力。早期症状为轻度的近事遗忘和性格改变,随后理解、判断、计算等智能活动全面下降,导致不能工作或操持家务,生活不能自理,病程可持续1到25年,平均病程约为8到10年。

阿尔茨海默症分为家族性和散发性,所占比例分别为25%和75%,其中家族性阿尔茨海默症根据发病年龄分为早发性(<65岁)和晚发型(>65岁),所占比例分别为5%和95%。目前已知某些早发性家族性阿尔茨海默症多为常染色体显性遗传,已有明确的三个致病基因:APP、PSEN1和PSEN2。晚发性阿尔茨海默症的易感基因是APOE基因,多为散发病例,约30%有痴呆家族史。

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编号 检测基因 rs号 碱基改变 氨基酸改变 突变类型
结果
1 APP rs63751039 c.A2078G p.E693G GG纯合突变 风险相关
2 PSEN1 rs17125721 c.A953G p.E318G AG杂合突变 可能风险相关
3 PSEN2 - - - - 未检测出风险

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结果说明

您的基因检测结果为APP基因c.A2078G突变,属于早发型阿尔茨海默症相关高风险人群。您的直系亲属中如有阿尔茨海默症患者携带相同突变,则您的患病风险将更高。基因屋建议您及时接受专业医师的遗传和健康咨询,提前预防、延缓疾病的发生。

需要说明的是,APP基因是家族早发性阿尔茨海默症的明确致病基因,外显率达到100%,这意味着携带改基因突变的人群在生命过程中最终会发展为阿尔茨海默症。如果您已经进行了阿尔茨海默症相关的临床检测,并被怀疑为阿尔茨海默症,您的基因检测结果将更具参考意义,即在一定程度上反应您可能已经患有早发型阿尔茨海默症,建议及时就诊,并采取相关治疗措施。

此外,考虑到遗传性因素,建议您的直系亲属也进行相同基因及位点的检测,排除可能的患病风险。

*该检测的结果基于当前权威数据库和专业文献进行解读。随着科学研究的发展,不排除数据库和文献的更新,新增的科学发现不在本次检测报告范围内;本次检测仅针对以上3个基因编码区域相关位点进行检测,结果不能反映您的全部风险,也不能排除未检测的基因及其他突变类型所带来的影响。

展开
阿尔茨海默症主要症状

92%
记忆力减退 理解力下降

63%
出现注意力不集中

53%
无法判断 睡眠障碍

31%
性格改变 多疑妄想 易激动

20%
语言表达障碍

10%
生活不能自理 有攻击性
影响因素

生活习惯

酗酒、长期暴饮暴食、摄取大量饱和脂肪酸食物(尤其是油炸食品),饮食中缺乏维生素E、维生素C等,均会增加阿尔茨海默症患病风险。尤其需要注意的是,高脂饮食或可以引起胆固醇升高的饮食,可以促进大脑中β淀粉样蛋白斑的产生,增加阿尔茨海默患病风险。此外,高脂饮食还会增加肥胖和Ⅱ型糖尿病的风险,二者是阿尔茨海默病的危险因素。

精神因素

长期紧张、焦虑、抑郁等负面情绪可能会增加阿尔茨海默症患病风险,研究发现,工作压力大、长期精神紧张会导致阿尔茨海默症患病风险增加9-10倍。现代人的工作及生活中处处存在压力,定期采用一些适当方式调节压力,不仅有利于身心健康,也可以使自己更积极的面对生活。

相关疾病

抑郁症、甲状腺疾病史、病毒感染、颅脑损伤、血管性因素有关的疾病是阿尔茨海默症的高风险因素,糖尿病、高血压、血脂障碍、脑血管疾病的发生可能与胰岛素抵抗有关。胰岛素是一种胰腺分泌的激素,它可促进细胞内Aβ的释放及生成,导致大量Aβ在大脑皮质与海马区域沉积,使认知功能减退,诱发阿尔茨海默症。

环境因素

重金属盐、有机溶剂、杀虫剂等可能增加阿尔茨海默症的患病风险。研究发现,阿尔茨海默患者脑组织海马和大脑皮层区域中的铝含量可达到正常人的1.5-30倍,饮食中铝摄入超过正常标准,会干扰体内钙和磷的代谢,并与氨基酸链上的谷氨酸、精氨酸的羧基结合形成谷氨酸盐、精氨酸盐,沉积于脑内,引起神经纤维缠结,促进阿尔茨海默症的发生。

社交因素

娱乐社交活动少、少运动、较少做家务等是诱发阿尔茨海默的危险因素之一。单居的老人患阿尔茨海默风险较高,主要是由于这类老人人际交往少、易孤独、精神寄托少所导致。此外,长期从事脑力劳动的人群对新鲜事物、周围发生事件的感知程度较高,思维较为活跃,阿尔茨海默症的患病风险也更低。

临床诊断

1.生物标记物诊断:脑积液中β-淀粉样蛋白和Tau蛋白是阿尔茨海默症最成熟的生物标记物,对于疾病的早期早期诊断有重要意义。
2.神经影像学检测:包括CT、MRI、FDG-PET等检测,可观察到AD发展的全过程,为AD病理,解剖和临床之间的联系提供了可靠证据,为诊断提供依据。
3.基因检测:《ACMG&NSGC联合实践指南:阿尔茨海默症的遗传咨询和基因检测》指出,有必要结合AD发病年龄、遗传模式、家族史信息建立风险评估模型,对于临床诊断标准符合阿尔茨海默症的患者,APP、PSEN1和PSEN2基因检测可作为AD的辅助诊断。

治疗方案

阿尔茨海默症目前没有有效的根治药物,但临床现有药物可以有效帮助患者控制病情。依据国内外权威指南,可将阿尔茨海默相关药物及治疗方案分为以下几类:
1、认知障碍治疗:主要包括胆碱酯酶抑制剂和兴奋性氨基酸受体拮抗剂,如卡巴拉汀、美金刚;
2、神经保护治疗:抗精神药物,抗抑郁药物、苯二氮类药物、情感稳定剂等其他药物;
3、其他治疗:认知刺激和康复治疗,改善认知和功能状态;
4、最新药物研究进展:抗体类药物Aducanumab (Biogen公司)、化学小分子药物LMTX(TauRx公司)目前属于临床Ⅲ期阶段。

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